Российские генетики, работающие над созданием лекарства для лечения муковисцидоза, сумели частично исправить самую частую мутацию, которая вызывает заболевание и обрекает человека на жизнь, полную борьбы за каждый вдох.
Пока эффективность составила около 10%, но это раза в два выше результатов, описанных на сегодняшний момент в мировой литературе.
Как говорит заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ РАМН Светлана Смирнихина, эксперимент нужно повторять, расширять, проводить эксперименты на клеточных культурах от других пациентов. Только после этого можно будет перейти к коррекции мутаций у лабораторных животных.
Конечно, скоро сказка сказывается, да не скоро дело делается. По крайней мере, лет десять пройдет, пока открытие российских ученых приведет к созданию лекарства. Но появилась хотя бы надежда у больных муковисцидозом. И немало — ведь в России три тысячи человек живут с этим редким заболеванием (один случай из 10 тысяч).
В лаборатории проводится исследование для определения, есть ли у пациента муковисцидоз, а затем — тесты на лекарствах, направленные на лечение.
«Продолжительность жизни наших пациентов увеличивается, но мы все же отстаем от Европы. Если медианная выживаемость составляет 39 с небольшим лет, то средний возраст смерти у нас в стране 15 лет», — говорит заведующая отделением муковисцидоза МГНЦ РАМН и отделением муковисцидоза КДЦД Московской области Елена Кондратьева.
И все же открытие российских врачей дает реальную возможность в увеличить продолжительность жизни пациентов минимум до 55 лет.
Поиск продолжается.
