Российские генетики нашли причину, по которой при общем наркозе у пациента развивается злокачественная гипертермия. Это смертельно опасное осложнение, возникающее при общем наркозе, когда мышцы пациента начинают неконтролируемо сокращаться, потребление кислорода растет, истощеная энергетические запасы. Температура при этом растет, гибнут мышечные клетки, которые, оставаясь в кровотоке, приводят, к поражению многих органов.
Причиной этого тяжелого осложнения оказалась редкая мутация Tyr4796Cys в гене RYR1. К такому выводу пришли ученые медико-генетического центра Genotek, которые провели у ребенка, ни разу не подвергавшегося общему наркозу, анализ всех генов, мутации в которых имеют медицинское значение.
Эта мутация, хотя и описана в мировой медицинской литературе, в России обнаружена впервые.
В США носители гена с предрасположенностью к злокачественной гипертермии, делают себе татуировку или носят брелочек с соответствующей информацией для врача-анестезиолога на случай чрезвычайной ситуации и потери сознания.
